CCX. Смертельная семейная бессонница

Как часто на протяжении своей жизни люди сталкиваются с бессонницей? Сколько ночей они проводят в своих кроватях, мучительно пытаясь заснуть? Наверное, тем, кто сталкивался с ней, знакомо это неприятное чувство, когда кажется, что ночь тянется бесконечно, а утро не наступит никогда. Сегодня речь пойдет о редкой болезни, при которой люди не могут уснуть днями, неделями, месяцами. Как будто однажды мозг забывает о том, каково это — спать.

История этого заболевания начинается с 1791 года, когда в маленьком посёлке недалеко от Венеции родился мальчик по имени Джакомо. Все члены его семьи были широкоплечими, загорелыми, здоровыми итальянцами, таким был и он. Внезапно осенью 1836 года в возрасте 45 лет его подкосила какая-то неизвестная хворь. Состояние мужчины резко ухудшилось и спустя полгода он умер.

Но жизнь продолжается. В течение полутора столетий его потомки процветали. Параллельно с достатком семьи росло и количество записей о преждевременной смерти. В приходских книгах то и дело появлялись странные записи о смерти потомков Джакомо: деменция, менингит, алкогольная энцефалопатия, эпилепсия! Что только не указывали как причину смерти. На самом деле у всех них причина была одна: смертельная семейная бессонница.

Формально это заболевание не было выявлено до 1986 года. Долго исключительно наследники гена Джакомо были единственными людьми на планете, страдающими от этого недуга, и, по крайней мере, тридцать потомков погибло именно из-за него.

Смертельная семейная бессонница (fatal family insomnia — FFI) — редкое расстройство сна. Всего это заболевание было диагностировано в сорока семьях по всему миру.

Этиология

FFI — аутосомно-доминантное прионное заболевание, которое вызвано мутацией гена PRNP. Все эти изменения приводят к тому, что белковая молекула превращается в прион. Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что 50% детей будут иметь этот ген, если болен кто-то один из родителей.

Прионные заболевания относятся к группе инфекционных болезней, но они не похожи ни на вирусы, ни на бактерии. Прион представляет из себя измененный белок, и в случае с фатальной семейной бессонницей передаётся по наследству. Но есть и другие механизмы, например, алиментарный. То есть заражение может произойти при поедании пищи, на которой содержатся прионы (для FFI не актуально, если только никто не захочет полакомиться останками больных людей). Прионы были открыты только в 1982 году и учёные ещё ищут ответы на все вопросы, касательно этих заболеваний. В настоящее время все известные прионные заболевания поражают нервную систему и отличить их между собой можно по пораженному участку головного мозга.

Для смертельной семейной бессонницы характерно поражение таламуса — область, которая регулирует циклы сна и бодрствования.

Болезнь одинаково поражает и мужчин, и женщин, в возрасте от 36 до 62 лет (в среднем в 51 год). Возраст — важная особенность этого заболевания, как правило, к моменту появления первых симптомов больные уже успевают обзавестись семьями и детьми, что и обуславливает передачу гена.

Клиника

Заболевание протекает в четыре стадии.

Первая стадия: незаметно больного начинает мучить бессонница, незаметно в том плане, что нечасто —1 раз в неделю, длится этот период 3-6 месяцев. Вследствие недосыпа могут появиться панические атаки, возникнуть паранойя. Попытки спать днём также не приносят успеха: заснуть не получается.

Вторая стадия: симптомы нарушения психики становятся все более выраженными. Увеличивается выработка гормона стресса — кортизола, усиливается частота сердечных сокращений и дыхательных движений, повышается артериальное давление, температура тела, увеличивается потоотделение. Этот период длится от 5 до 9 месяцев. Он характеризуется появлением у пациента чувства тревоги, депрессии. У женщин наступает менопауза, мужчины становятся импотентами.

Полное нарушение сна происходит на третьей стадии: пациенты перестают спать. Она стремительно переходит в четвертую: длительная бессонница приводит к быстрой деменции, больные теряют способность разговаривать (акинетический мутизм) и, в конце концов, впадают в кому. После этого, наверное, к счастью для них, погибают. Как правило, третья-четвертая стадии длятся до полугода.

Самое трагичное во всём этом это то, что очень долго способность думать и осознавать происходящее у больного сохраняется. Многие описывают это состояние как агонию. Хотя, конечно, понять их можно. Люди обычно плохо себя чувствую после одной бессонной ночи, а при FFI это длится месяцами.

Лечение

В настоящее время нет лечения FFI, стандартные средства лечения бессонницы лишь ухудшают состояние больных. Смерть наступает в среднем через год-полтора после постановки диагноза. Проблема лечения семейной бессонницы — это проблема не только одного заболевания, но и всех прионных болезней. На данный момент, к сожалению, нет доступных методов лечения, которые бы доказали свою эффективность в клинических исследованиях.

Нужно сказать, что ещё 25 ныне живущих человек несут ген, который вызывает заболевание. В Италии, где до сих пор живёт бо́льшая часть семьи Джакомо, ходят слухи об их проклятии (и это в XXI веке!). Жители деревни шепчутся за их спинами, девушки и юноши не могут найти себе спутников жизни. Элизабет Ройтер, пра-пра-внучка Джакомо, в 2001 году дала интервью, в котором пожаловалась, что она не может получить даже медицинскую страховку. К сожалению, данное заболевание не только приводит к преждевременной смерти людей, но и откладывает определенный отпечаток на социальную составляющую.

Автор: @mazurolga

Контакты

Чат Легиона Хаоса в телеграм: Scintillam
Личка в телеграм: varwar, lumia, dajana
Тег: chaos-legion

Sequere nobis. Nos scientiam

@chaos.legion