CCXXV. Редкие болезни: боковой амиотрофический склероз

Добрый вечер! Сегодня, как всегда: о страшном и неизлечимом. А пока маленькая подсказка о чем пойдет речь: человек, страдающий от этой болезни, является одним из самых знаменитых ученых XXI века, именно он проливает свет на загадочные вопросы о появлении Вселенной. Конечно же, вы уже догадались, речь идет о Стивене Хокинге.

Английский физик-теоретик, прикованный к инвалидному креслу и вынужденный общаться с окружающим миром через специальный синтезатор речи, внес огромный вклад в развитие науки и ее популяризацию. Болезнь, от которой страдает ученый, имеет несколько названий, среди которых: болезнь Лу Герига, болезнь Шарко или загадочные три буквы — БАС.

Боковой амиотрофический склероз — болезнь двигательных нейронов, это самое тяжелое дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Частота БАС составляет 3–6 случаев на 100,000 населения, пик появления первых симптомов приходится на 60 лет. Большинство случаев спорадические, но примерно 5–10% — это семейные случаи, так называемые изоляты на островах Гуам и Новая Гвинея. Люди из племени Chamorro даже дали таинственному для них недугу собственное название «Lytico». На пике эпидемии в 1950-х уровень заболеваемости и смертности от бокового амиотрофического склероза был в 50–100 раз выше, чем в среднем по всему миру, и составлял примерно 12 случаев в год.

Этиология и патогенез

К единому мнению по поводу развития БАС ученые еще не пришли. Выдвигают предположение, что один из основных факторов развития данного заболевания — это непосредственно нарушение структуры мотонейрона, в результате чего и нарушаются его функции.

Определенную роль отводят нарушению обмена медиаторов и накоплению свободных радикалов. Результатом всех происходящих патологических процессов является изолированный апоптоз (запрограммированная гибель) мотонейронов.

Клиника БАС

Постепенно в течение 3–5 месяцев появляется слабость в кисти или стопе. Больной может заметить «похудание» мышц в области поражения, это так называемая атрофия. Наверное, одним из самых благосклонных моментов этой болезни является то, что эти изменения безболезненны. Вообще. Также нет изменения чувствительности: больные чувствуют прикосновения к пораженной конечности.

На ранних стадиях появляются фасцикуляции — это характерные для БАС подергивания мышц. Наверняка, почти у каждого человека хоть раз в жизни дергалось веко. Так вот при БАС фасцикуляции ощущаются так же, но задействованы мышцы конечностей и туловища. По мере прогрессирования заболевания процесс становится симметричным и генерализованным: атрофия и слабость охватывают все больше и больше мышц. При БАС нет снижения памяти и когнитивных способностей, человек становится заложником собственного тела: он все понимает, только тело его не слушается. Постепенно присоединяются симптомы дисфагии (нарушение акта глотания) и дизартрии (расстройство произношения), появляются дыхательные нарушения. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее, продолжительность жизни до смертельного исхода составляет в среднем 2–3 года. Смерть наступает от остановки дыхания.

Лечение

При БАС существует патогенетическое лечение — это препарат рилутек. К сожалению, мне пришлось лично столкнуться с этим заболеванием — им болела моя бабушка, и я могу сказать, что люди, которые достают это лекарство для своих родственников — настоящие герои. И нет, я не хочу похвалиться. Просто данное лекарство не зарегистрировано в России и заказывать его приходится из-за границы: чаще всего Испании или Турции.

Это при том, что одной упаковки хватает примерно на месяц регулярного употребления, стоимость которой около 15,000 рублей. Данный препарат не излечивает, он лишь замедляет развитие симптомов и оттягивает неизбежное. Минимально он продлевает жизнь больного на 60-90 дней.

К симптоматическому лечению относится по возможности улучшение качества жизни, лечение депрессии у больных. После появления проблем с дыханием неврологи советуют использовать портативные кислородные концентраторы, при возникновении затруднений глотания вводится нагозастральный зонд для кормления пациента. Бездоказательным альтернативным методом лечения является, например, иглорефлексотерапия.

А как же Хокинг?

Возможно, по ходу статьи у вас появился вопрос: «А как же до сих пор жив Стивен Хокинг?» Споры по поводу его болезни не утихают уже несколько десятилетий. Дело в том, что диагноз БАС был поставлен ему в возрасте 21 года, по прогнозам врачей он должен был прожить не более 2 лет. Однако 8 января 2018 года он отпраздновал свое 76-летие. Получается, что он живет с этим диагнозом уже более 50 лет, когда все остальные люди погибают через год или два! Врачи расходятся во мнениях: некоторые из них считают, что Стивен болен другим нейродегенеративным заболеванием, которое возникло у него из-за редчайшей генетической мутации. Сам же ученый считает, что жив он благодаря своей воли к жизни и огромному желанию раскрыть величайшие загадки Вселенной.

Как общество влияет на изучение болезни

Конечно, внимание врачей приковано к БАС и все понимают, что болезнь требует внимательного изучения. К сожалению, на это необходимы огромные средства. Сегодня хочу напомнить вам о флешмобе, который проходил по всему миру: Ice Bucket Challenge.

Цепочка передавалась от человека к человеку в социальных сетях, после получения задания человек должен был облиться ведром ледяной воды. Для многих людей, которые приняли участие в флешмобе, он остался лишь воспоминанием о веселом времяпрепровождении. Однако запускался он с целью повышения осведомленности о заболевании в обществе и сборе средств на его изучение. После выполнения задания необходимо было перевести 10 долларов на счет фонда. Таким образом было собрано по меньшей мере 100 миллионов долларов! А именно такой способ — обливание ледяной водой — был выбран неслучайно. Человек после такого холодного душа на доли секунд терял контроль над своим телом, что и происходит при БАС. Я надеюсь, что огромные деньги, которые пошли на изучение этого заболевания, помогут ученым найти ответы.

Автор: @mazurolga

Контакты

Чат Легиона Хаоса в телеграм: Scintillam
Личка в телеграм: varwar, lumia, dajana
Тег: chaos-legion

Sequere nobis. Nos scientiam

@chaos.legion