[Генетика]: девочки XY, мальчики ХХ

Большинство людей уверено, что Y-хромосома делает человека мальчиком и мужчиной, а ее отсутствие гарантирует развитие девочки и женщины.

Действительно в типичном случае мужского развития ген SRY, расположенный на кончике Y-хромосомы, помогает направить формирование эмбриона по мужскому пути. Но, например, есть фактор, который значительно больше, чем SRY, необходим для определения пола.

Это рецепторы андрогенов. Если их нет, клетки не способны отвечать на воздействие половых гормонов. Такое состояние называется синдром полной андрогенной нечувствительности. Т.е. человек с Y-хромосомой и нечувствительностью к андрогенам будет развиваться по женскому типу.

Более того, ген SRY может переноситься (транслоцироваться) с Y на Х-хромосому, и в результате этого дети с двумя Х-хромосомами (46, XX) будут развиваться по типично мужскому пути. Помимо этого, есть десятки генов, расположенных не на X или Y-хромосомах, которые способствуют половой дифференциации. К тому же развитие пола человека может зависеть от факторов окружающей среды (особенно в период внутриутробного развития). Так что нельзя определить пол человека, просто глядя на то, имеет ли он или она Y-хромосому, как бы это удивительно ни звучало.

Показательными были эксперименты с геном SRY, открытым в 1989 году. Копия этого гена была введена в эмбрион самки мыши (ХХ) на очень ранней стадии развития. Вуаля! Родившаяся мышь была самцом!

Несколько лет спустя, на 17 хромосоме человека был обнаружен еще один ген, который при введении в женские эмбрионы мыши превращал их в мужские. Так что теперь известны два гена, которые могут превратить самку в самца, и один из них не расположен на мужской Y-хромосоме!

Как такое может быть? Вероятно, белок, кодируемый SRY, является посредником, который регулирует активность других генов, необходимых для развития мужского пола.

Но может ли наука сделать противоположное - превратить мужчину в женщину? Действительно может. На Х-хромосоме находится ген DAX1. Когда в организме присутствуют две копии это гена, самец мыши (XY) превращается в самку. Так что теперь нам известны гены на мужской Y-хромосоме, которые могут превратить женщин с XX хромосомами в мужчин, и гены на женской X-хромосоме, которые могут превратить самцов с XY хромосомами в самок.

Очевидно, что мужественность и женственность не определяются только присутствием X или Y-хромосомы, после добавления пары генов все может измениться.

В самом деле, примерно 1 из 20 000 мужчин не имеет Y-хромосомы, а спокойно живет с двумя Х-хромосомами. Это эквивалентно тому, что в такой стране как США существуют около 7500 мужчин без Y-хромосомы. Вот пример того, как выглядит такой мужчина:

Обратная ситуация - женщины, которые имеют XY вместо XX хромосом - может происходить по разным причинам, но в целом частота таких событий примерно такая же. Для этих 15 000 или более лиц в США (и кто знает, сколько во всем мире) их хромосомы не имеют значения, они чувствуют себя теми, кто они есть без оглядки на хромосомный набор. По последним данным насчитывается по крайней мере 30 генов, которые, как было установлено, занимают важное место в развитии того или иного пола. Из этих 30 генов три расположены на Х-хромосоме, один на Y-хромосоме, а остальные находятся на других хромосомах (1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19) - аутосомах , которые одинаковы и у мужчин, и у женщин.

Таким образом, можно сказать, что женский или мужской пол не следует рассматривать как результат присутствия или отсутствия Y-хромосомы, а как продукт работы многих генов в процессе развития организма.