В предыдущем посте я рассказал о результатах исследования моего генома, которое, кроме актуальной информации о здоровье, предполагает оценку доли неандертальских генов в геноме, пути миграции генетических предков, и генетическую идентичность с той или иной популяцией. Результаты данного исследования не имеют практического значения, но показались мне довольно любопытными.
Доля неандертальских генов
Примерно 600 тысяч лет назад эволюционная ветвь рода Людей разделилась на две географически разобщенные популяции. Одна популяция обосновалась в Евразии, а вторая продолжила свое развитие в Африке. Длительная изоляция некогда родственных популяций в различных экологических нишах привела к возникновению двух генетически различных подвидов рода Люди - неандертальцы и предки современного человека кроманьонцы. Неандертальцы, несмотря на 100 000 лет проживания в Евразии, освоили лишь небольшую преимущественно европейскую часть материка. Между тем кроманьонцы, мигрировав из Африки в Евразию примерно 50 000 лет назад, всего за несколько тысячелетий достигли берегов четырех океанов, а также проникли в Австралию и Америку. Более быстрое, по сравнению с неандертальцами, освоение Мира кроманьонцами объясняется их меньшими расходами энергии на передвижение (-30%), большей продолжительностью жизни (+15%), высокой рождаемостью и коммуникабельностью, что способствовало образованию более крупных и мобильных сообществ до 100 человек. Данные различия между подвидами и ограниченные пищевые ресурсы в условиях Северного полушария привели к силовому вытеснению и вымиранию неандертальцев. Однако несколько тысяч лет тесного соседства оказалось достаточно, чтобы около 5% уникальных для неандертальцев генов оказалось в геноме каждого кроманьонца за пределами Африки. Так, например, считается, что рыжие волосы достались современным людям от неандертальцев:
Интересно, что частота встречаемости неандертальских генов в генотипе современных европейцев и азиатов с тех пор практически не изменилась, что может говорить об эволюционных преимуществах данных генов. Пару таких примеров предлагаю рассмотреть на результатах исследования моих неандертальских генов.
Всего в геноме современного человека обнаруживается более 7000 генетических маркеров, характерных для неандертальцев. Однозначно неандертальское происхождение данных генов доказывается их одновременным наличием в останках неандертальцев и в геномах современных европеоидов и азиатов, а также их отсутствием у современных аборигенов Африки, которые не имели контактов с неандертальцами. Если в среднем среди прошедших тестирование людей обнаруживается 565 характерных для неандертальцев генов, то в моем случае установлено наличие 299:
Любому из нас захотелось бы иметь как можно меньше общего с неандертальцами, но не все так однозначно. В моем личном кабинете сообщается о генетических маркерах предрасположенности к росту волос на спине, что на первый взгляд не подтверждается низкой "волосатостью" моего туловища. Однако именно на спине у меня то и дело вырастают одинокие, но довольно толстые и длинные волосы - может быть это те самые "неандертальские" волосы? Кстати, уменьшение волосяного покрова в эволюции человека рассматривается в качестве фактора появления у современных людей угревой болезни, о патогенезе которой я подробно писал здесь.
Второй маркер говорит о склонности к высоким уровням, так называемого, "плохого" холестерина (ЛПНП), который у меня стабильно выше нормы, что сопровождается также высоким уровнем общего холестерина:
Если высокая волосатость - довольно полезное приспособление в холодном климате, то высокий уровень "плохого" холестерина традиционно считается основным фактором развития атеросклероза, поэтому данное свойство не может рассматриваться в качестве эволюционного преимущества. Впрочем, роль "плохого" холестерина в сердечно-сосудистой патологии сейчас активно оспаривается. Возможно, что при высокой физической активности в условиях первобытного образа жизни в холодном климате данная мутация, напротив, положительно влияет на обмен липидов, которые является основными компонентами клеточных мембран, и не проявляет себя повышением "плохого" холестерина и риска патологии. Лично я на это очень надеюсь! Кстати, за последние 3 года регулярных тренировок в спортзале уровни ЛПНП и общего холестерина удалось немного снизить (подробно на эту тему я писал в статье "Как накачать дрища").
Миграция генетических предков по планете
Всего с момента начала антропогенеза на Земле жило около 100 млрд человек и все они являются потомками лишь нескольких тысяч предков, когда-то покинувших Африку. Следовательно, каждый из ныне живущих имеет генетические маркеры, которые обнаруживаются в ископаемых останках древнейших первопроходцев на пути их миграции по планете. А если мы будем отслеживать гены, которые наследуются исключительно по отцовской или по женской линии, то сможем узнать примерные пути миграции своих условных прапрабабушек и прапрадедушек. Генетическими маркерами для этого служат гены митохондрий, которые отсутствуют в головке сперматозоида и поэтому передается ребенку с яйцеклеткой от матери, а также гены Y-хромосомы, которые наследуются исключительно от отца к сыну. Вот как выглядит визуализация миграции генетических предков в моем случае:
Данные результаты лишены какого-либо практического смысла, но в рамках самообразования довольно интересны. Например, простые математические расчеты привели к обсуждению концепций "митохондриальной Евы" и "Y-хромосомного Адама". Допустим, есть поколение "0", и в нем 20 женщин, каждая из которых имеет свой вариант митохондриальной ДНК (мтДНК). В следующем поколении каждая из этих женщин производит на свет некое количество (например, от 0 до 4) дочерей (сыновьями в данном случае можно пренебречь, так как они не передадут дальше мтДНК). То есть каким-то женщинам поколения "0" не повезло: они дочерей не родили или их дочери не выжили, а другие родили 1 или более дочерей, так чтобы их количество в поколении "1" снова (для упрощения) было равно 20. Таким образом, в поколении "1" разнообразие мтДНК несколько уменьшилось. Так происходит от поколения к поколению: постепенно в популяции остается все меньше вариантов мтДНК - примерно к 30-му поколению из исходных вариантов остается один. В этот момент женщина, которая внесла в поколение "0" этот вариант мтДНК, становится "митохондриальной Евой" для всей живущей популяции. Это стохастический, основанный на случайностях процесс, но исход его неизбежен: все живущие женщины популяции будут прямыми потомками по женской линии одной-единственной женщины из поколения "0". Конечно, в реальности "митохондриальная Ева" не является какой-то единственной женщиной, от которой произошли все мы. Кроме нее жила целая популяция, и многие из ее поколения тоже являются предками сегодняшнего поколения, но не по прямой женской линии, а уже через сыновей, внуков, правнуков, то есть предков мужского пола. Данная концепция подразумевает, что у любого варианта гена в геноме современного человека есть "точка схождения", которая определяет момент его происхождения (мутации) на прямой эволюции во времени. А обнаружение данного варианта гена в ископаемых останках древнего человека расскажет примерное географическое место появления мутации и дальнейшие пути миграции ее носителей в пространстве.
Популяционная идентичность
Как и все европеоиды, русские в Азии - относительно недавние гости, которые постепенно заселяли Сибирь последние 500 лет. Так, например, большинство моих предков переехали в Сибирь в последние пару столетий. Поэтому результаты исследования моих генов предсказуемо свидетельствуют о высокой генетической идентичности с популяциями Восточной и Центральной Европы. Забавно, что при знакомстве родственники жены обратили внимание на мою якобы "немецкую" внешность, несмотря на обычную для русских фамилию.
В свою очередь исследование кишечной микробиоты, о котором я писал ранее, показало высокое сходство моего микробиома с таковым у жителей Западной Европы и Северной Америки. Но данное сходство преимущественно обусловлено характерным для северных европейцев рационом питания, богатым злаками, мясом и рыбой. Прямое наследование микробиоты от матери во время родов также имеет влияние, но менее значимое.
Join us to mine!
@stepanov 123