CLXXXIX. Прогерия: ребенок в теле старика

Помните историю о мальчике, который родился в теле старика с глубокими морщинами? Вся жизнь его прошла в обратном направлении: от старчества к младенчеству. Да, речь идёт о фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона». Тем не менее, история вовсе не из ряда фантастики, как может показаться на первый взгляд.

Впервые описание «ребёнка в теле старика» появилось в далёком 1886 году в Англии. Знаменитый хирург Джонатан Хатчинсон задокументировал клинические особенности мальчика, который родился с полными отсутствием волос, а в возрасте 6 лет на его теле начали появляться морщины. Учёный писал: «старческий вид, низкий рост, непропорционально большая голова, «зажатые» черты лица, липодистрофия, деформации суставов и клинические признаки атеросклероза».

© На фото тот самый мальчик, описанный Хатчинсоном. Ему 15 лет.

Гастингс Гилфорд продолжил изучение этого пациента и в 1897 году ввёл термин «прогерия», что в переводе с греческого означает προσ — сверх, γέρων — старик.

Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда — редкое генетическое заболевание (один случай на четыре миллиона), которое характеризуется драматически быстрым «старением».

Причины болезни

Вызывают эту болезнь мутации гена LMNA. Этот ген отвечает за белки, входящие в состав оболочки клеточного ядра. Их повреждение приводит к нестабильности ядра и преждевременной смерти клетки. Прогерия не передаётся по наследству, случаи этого заболевания исключительно спорадические. Встречается заболевания одинаково и у мальчиков, и у девочек.

Симптомы

Дети выглядят здоровыми примерно до двух лет, но затем они начинают отставать от сверстников в физическом развитии. Появляются характерные для этого заболевания изменения внешности: тонкий «клювовидный» нос, тонкие губы, маленький подбородок, выступающие глаза и уши.

© На фото девочка Amy Foose. Диагноз прогерии был поставлен ей в 4 года, умерла она в возрасте 16 лет (фото справа).

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда характеризуется остеопорозом, выпадением волос (алопецией), деформацией суставов, ухудшением зрения и другими «возрастными изменениями». Обратите внимание на лица этих детей, они удивительно похожи, несмотря на разные национальности.

Атеросклероз развивается настолько быстро, что иногда клиника стабильной стенокардии (боли за грудиной при нагрузке) появляется уже в возрасте 10 лет. Такие дети генетически предрасположены к преждевременным, прогрессирующим заболеваниям сердца и в большинстве своём умирают от инфаркта миокарда. В среднем, продолжительность жизни больных прогерией составляет около 15 лет.

Лечение

До недавнего времени не существовало специфического патогенетического лечения прогерии. Больным детям были показаны все те лекарства, которые обычно пьют пожилые люди: нитраты, сердечные гликозиды, статины и другие медикаменты. Некоторые учёные предлагали использовать хирургические вмешательства на сердце для увеличения продолжительности жизни.

Однако трагическое стечение обстоятельств в семье учёных Лесли Гордон и ее мужа Скотта Бернса дало надежду всем больным детям с прогерией. Дело в том, что летом 1998 года их сыну Сэму был поставлен этот страшный диагноз. В своём интервью они говорили: «Никто не знал причину, никто не искал способ лечения наших детей. Нам только сказали, что все дети погибают в возрасте до 20 лет».

© Лесли Гордон, Скотт Бернс и их сын. Сэм скончался в 2014 году в возрасте 16 лет.

Лесли и Скотт основали фонд, пригласили генетиков и начали своё исследование в поиске лекарства. В 2006 году ученые выяснили, что препарат лонафарниб оказывает положительное действие на мышей, которым был внедрен ген прогерии. Это стало главной находкой их масштабного исследования. В 2012 года ученые начали клинические испытания ингибитора фарнезил трансферазы (лонафарниба).

Результаты показали, что лонафарниб предотвращает изменения в кровеносных сосудах и отсрочивает возникновение инсультов и инфарктов. Лечение также помогало малышам прибавить в весе и улучшало структуру их костей. Это пока первый, но очень значимый шаг в вопросе лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда. О ходе исследований можно смотреть на сайте фонда.

21 января 2013 года американская компания HBO (да-да, Игру престолов снимают они) выпустила фильм «Жизнь с точки зрения Сэма». Обязательно посмотрите.

Крошечная мутация в ДНК ребенка — «опечатка» всего лишь одной буквы среди миллиардов других. Дети с прогерией появляются из ниоткуда: от здоровых родителей, без характерной патологии и отягощенного анамнеза. Нет причины думать о том, что может родится ребенок, который уже к 5 годам своей жизни покроется морщинами. Пока отсутствуют методы лечения прогерии общество и их семьи могут дать им самое необходимое — возможность чувствовать себя ребёнком.

Изучение прогерии и поиск лекарства позволит не только помочь больным детям, но и приоткроет завесу тайны лечения миллионов взрослых с сердечными-сосудистыми заболеваниями, которые занимают лидирующие позиции среди причин смерти.

Автор: @mazurolga

Контакты

Чат Легиона Хаоса в телеграм: Scintillam
Личка в телеграм: varwar, lumia, dajana
Тег: chaos-legion

Sequere nobis. Nos scientiam

@chaos.legion