Академия. Курс "Генетика" (Genetics). Конспект 2 недели.

В рамках проекта Академия  от @ontofractal  и продолжаю разбираться с этой удивительной наукой и делюсь конспектом 2 недели курса "Генетика" (Genetics) от Новосибирского государственного университета (Анна Юшкова).

МУТАЦИИ

Самое главное свойство ДНК – способность передаваться из поколения в поколение в неизменном виде. Но, в генетическом материале происходят изменения, подтверждение тому – существование разных видов в разные промежутки времени. МУТАЦИЯ – внезапное изменения наследственного материала(ДНК)

Свойства мутаций:

• Возникает внезапно
• Мутировать может любой локус
• Мутации могут проявляться в фенотипе

Мутации могу приводить к гибели организма, такие мутации называются ЛЕТАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ

Мутации делятся:

• ДОМИНАНТНЫЕ МУТАЦИИ, проявляются в фенотипе сразу
• РЕЦЕССИВНЫЕ МУТАЦИИ, могут проявляться в фенотипе не сразу

По причинам возникновения мутации, он делятся:

• СПОНТАННЫЕ МУТАЦИИ - самопроизвольные
• ИНДУЦИРОВАННЫЕ МУТАЦИИ  - вызваны конкретным фактором, которые называют МУТАГЕНОМ

Факторы возникновения мутации:

• Внешние факторы
  • Естественная радиация
    • Космическое излучение
    • Радиоактивные элементы земной коры и атмосферы
  • Экстремальные температуры
• Внутренние факторы
  • Соединения метаболиты 
  • Ошибки в процессах репликации и репарации

Мутагены:

• физические факторы
  • Рентгеновское излучение
  • Жесткое УФ излучение
• химические факторы

Индуцированные мутации используются при производстве антибиотиков.Использование мутагенов позволило получать новые сорта растений и породы животных гораздо быстрее.

СПОНТАННЫЕ МУТАЦИИ

Для наблюдения спонтанных мутаций нужны модельные организмы, обладающие следующими свойствами:

• Короткое время размножения
• Большое число потомков
• Малый размер и неприхотливость в содержании
• Большое количество спонтанных мутаций
• Наличие удобных для наблюдения политенных хромосом

Рассмотрим некоторые мутации на примере плодовой мушки Дрозофила.Наиболее наглядные мутации – те, которые проявляются в виде изменения цвета глаз или тела.У дрозофил нормальный цвет глаз – красно-коричневый, он обусловлен 2 пигментными системами – красной и коричневой, каждой из которых соответствует своя группа генов. Мутации в генах красных пигментов приводят к отсутствию красного цвета, коричневым глазам, генах коричневых пигментов приводят к отсутствию коричневого цвета, красным глазам.КРУПНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ДНК

• геномные – перестройки, затрагивают целые хромосомы и их наборы;
• хромосомные – перестройки, касающиеся структуры отдельных хромосом;
• генные мутации – изменение последовательности нуклеотидов в пределах одного гена.

Рассмотрим геномные мутации, он делятся на 2 типа

• Полиплоидия – кратное изменение числа гаплоидных наборов хромосом
• Анеуплоидия – изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору

Мы будем рассматривать полиплоидию.

ГЕНЕРАТИВНОЙ ПОЛИПЛОИДЕЙ называется полиплоидия, при которой все клетки организма полиплоидны. Полиплоидия у животных встречается существенно реже, чем у растений. 

Избыток хромосом повышает устойчивость растений к болезням и многим повреждающим воздействиям, например, к радиации: при повреждении одной или даже двух гомологичных хромосом остаются другие такие же, совершенно целые. Полиплоидные особи растений жизнеспособнее диплоидных, они наращивают значительную биомассу и дают более крупные плоды.Полиплоидный хромосомный набор может сформироваться не только при увеличении числа собственных гаплоидных наборов организма – Автополиплоидия – полиплоидия, при которой хромосомный набор сформирован только из собственных гаплоидных наборов.Аллополиплоидия – полиплоидия, при которой хромосомный набор сформирован из хромосомных наборов разных видов. Это пример межвидовой гибридизации

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Анеуплоидия – изменение числа отдельных  хромосом .Трисомия – добавление целых хромосом, хромосомный набор 2n + 1. Обычно организм жизнеспособен при изменении числа половых хромосом, но развивается с проявлением умственной отсталости. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. 

Моносомия - потеря целых хромосом, хромосомный набор 2n – 1Другая группа мутаций, объединяющая в себе различные изменения макроструктуры отдельных хромосом, носит название хромосомные мутации. Различают несколько видов хромосомных мутаций.

• Дупликация – удвоение участка хромомсомы
• Делеция – нехватка участка хромосомы
• Транслокация – перемещение участка на негомологичную хромосому
• Инверсия – поворот учатсков хромосомы

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Под генными мутациями понимаются изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК в пределах одного гена/ Есть два типа генных мутаций: замена нуклеотида и сдвиг рамки считывания.В настоящее время считается общепринятым, что основной причиной образования спонтанных мутаций замены оснований являются ошибки ДНК-полимераз. Хотя такие мутации можно вызвать и химическими веществами, например, уже ставший классическим пример – воздействие азотистой кислотой на ДНК. Генные мутации можно классифицировать и по-другому: влияющие на структуру гена и затрагивающие экспрессию гена. Пример болезней, вызванных генными мутациями:

• Фенилкетонурия
• Гемофилия
• Муковисцидоз

Вредные мутации снижают жизнеспособность организма; в качестве примеров можно привести мутации, затрагивающие структуру и функции жизненно важных белков: гемоглобина, разнообразных пищеварительных ферментов, мышечных белков и т.д. Полезные мутации, наоборот, повышают жизнеспособность организма. Оценить полезность мутации легче всего, полезные мутации сохраняются и постепенно передаются всем представителям вида.Существуют нейтральные мутации – они не изменяют жизнеспособность организма, например, все варианты генов, отвечающих за цвет глаз у человека, и т.п.

Имеется группа условных мутаций, которые проявляются только в определенных условиях окружающей среды. В остальное время эти мутации нейтральны. Мутации – основной материал для естественного и искусственного отбора, но мы с вами помним, что они возникают случайным образом и достаточно редко. Тем не менее многие признаки домашних животных – результат мутаций, успешно «закрепленных» в потомстве единичных особей, путем целенаправленного скрещивания. Рассмотрим некоторые примеры проявления мутаций у домашних кошек.

СОМАТИЧЕСКИЙ ГИПЕРМУТАНОГЕНЕЗ

Соматический гипермутагенез  - перестройка молекул ДНК в клетках иммунной системы. Это пример специализированного механизма появления изменений, которые с огромной частотой (по сравнению со спонтанным мутагенезом) идут в определенных локусах ДНК.

По мере созревания иммуннокомпетентных клеток происходит сильное изменение генетического материала, фрагменты ДНК объединяются путем делеции. В каждой клетке реализуется свой набор объединений фрагментов, а число сочетаний может достигать десятков тысяч. Этот процесс получил название соматической рекомбинации. Свой вклад в разнообразие вносят явления, сопутствующие рекомбинации, например, случайный захват пограничных нуклеотидов, не включенных в стандартный сегмент.
 

 Что для вас было наиболее интересным и впечатляющим в данной неделе курса?

Меня впечатлило изучение феномена мутации как такового. ДНК, которое в целом"должно" быть неизменным, все же им подвержено. Мир стремительно меняется, а в следствии этого, возможно, следует предположение об ускорении процесса мутации. И если в открытом доступе есть знания о Генетике человека, то, какие знания есть в закрытом доступе - вопрос открытый.