В Мексике родился первый трансгенный ребенок

Супруги 20 лет пытались создать семью, но 4 выкидыша и следом 2 погибших младенца ставили крест на их надеждах. Причиной была мутация генов в митохондриях женщины, а единственное решение проблемы - родить ребенка с гибридным геномом от трех родителей. Сегодняшняя история о том, как даже религиозные предрассудки не остановили любящих друг друга людей на пути к счастью иметь детей.

Митохондрии - это бывшие микроорганизмы, которые миллиард лет назад были поглощены более развитыми одноклеточными. В обмен на комфортные условия "паразит" стал синтезировать для клетки-хозяйки молекулы АТФ - самый быстрый и универсальный источник энергии в клетках. Поэтому митохондрию еще называют автономной внутриклеточной "энергетической станцией", что делает клетку-хозяйку более независимой от контакта с субстратом. "Дружба" двух микробов стала основой для эволюционного шага к появлению многоклеточных организмов - без этого существование животных и человека было бы невозможно. С тех пор в наших клетках два генома - основной и митохондриальный:

Митохондрии самостоятельно размножаются, а их количество зависит от потребности клетки-хозяйки в энергии. В процессе своего собственного деления клетка-хозяйка случайным образом распределяет митохондрии между своими дочерними клетками.

Мутации генов митохондрий вызывают тяжелые и неизлечимые заболевания энергетического обмена. Все начинается со случайной мутации в одной-единственной митохондрии, которая передает дефектный ген своим копиям. Если такие мутанты накапливаются в яйцеклетках женщины, то они передаются потомству. От мужчины митохондриальные заболевания не наследуются, так как митохондрии находятся в хвосте сперматозоида, который не попадает в яйцеклетку при оплодотворении.

Так получилось, что у женщины, из рассматриваемого нами примера, большое количество мутантов оказалось именно в яйцеклетках, поэтому сама она была вполне здорова. А вот её оба родившихся ребенка погибли от массового некроза нейронов головного мозга, которые наиболее требовательны к доступу энергии.

Чтобы решить эту проблему и разорвать порочный круг, был разработан метод "переноса пронуклеусов" родителей в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями. Для этого "в пробирке" яйцеклетка будущей матери оплодотворяется спермой отца - образуется зигота с двумя пока еще не слившихся в одно ядро пронуклеусами родителей (на схеме ниже - 1). Параллельно яйцеклетка от донора-женщины, содержащая в цитоплазме здоровые митохондрии, оплодотворяется донорской спермой - это нужно лишь для инициации превращения яйцеклетки в готовую к делению зиготу (2). Так как нам нужны только донорские митохондрии, пронуклеусы доноров из донорской яйцеклетки удаляются (3), а на их место вводятся пронуклеусы родителей (4). Полученная зигота содержит гены от трех людей: донорский митохондриальный геном и основной геном от будущих матери и отца. В течение суток начинается деление зиготы и образуется эмбрион, между клетками которого распределяются размножающиеся донорские митохондрии. Затем эмбрион имплантируется в матку матери для последующего развития.

Однако данная технология не устраивала мусульманскую пару, так как предполагалось разрушение уже оплодотворенной зиготы. Поэтому был предложен метод "замены ядра", который выполняется до оплодотворения. Для этого ядро донорской яйцеклетки со здоровыми митохондриями заменяют на ядро будущей матери, и только потом "в пробирке" оплодотворяют уже гибридную яйцеклетку спермой будущего отца. Затем, как и в первом случае, образовавшийся гибридный эмбрион с геномами от трех человек имплантируется в матку матери.

Мальчик родился еще в апреле, но доктора следили за ним прежде чем обнародовать результаты. В его клетках было обнаружено около 1% мутантных митохондрий, которые попали в донорскую яйцеклетку во время отсасывания ядра из материнской яйцеклетки. Это очень хороший показатель, если учесть, что доля дефектных митохондрий может достигать 18% без развития тяжелых симптомов.

Данная технология впервые реализована американскими специалистами на территории Мексики, так как в развитых странах описанные манипуляции с клетками человека запрещены. Другим аналогичным примером либеральных взглядов на медицинские эксперементы является Китай, в котором в конце года запланирована первая трансплантация головы человека, но об этой технологии как-нибудь в следующий раз. Чтобы не пропустить - подписывайтесь на самый интересный блог о медицине!

ps: данный пост дублирован в другом моем блоге