Ученые Колумбийского университета совершили прорыв в редактировании генов человеческих эмбрионов, используя метод, называемый редактированием оснований, для изменения ДНК с беспрецедентной точностью. Под руководством генетика Дитера Эгли команда успешно модифицировала гены, влияющие на уровень холестерина ЛПНП и гемоглобина в ранних человеческих эмбрионах.
В отличие от более ранних методов CRISPR, редактирование оснований заменяет отдельные генетические буквы, не вызывая сопутствующего повреждения ДНК, ранее связанного с этой технологией. Статья Карла Циммера в New York Times блестяще описывает это достижение, которое знаменует собой значительный шаг к возможности инженерного редактирования эмбрионов для предотвращения наследственных заболеваний.
Однако это также вновь разжигает давние этические дебаты: хотя технология может помочь родителям устранить мутации, вызывающие заболевания, критики предупреждают, что она также может быть использована для отбора желаемых признаков, вызывая опасения по поводу современной формы евгеники.
Доктор Эгли признал наличие противоречий, призвав к открытому общественному диалогу по этому вопросу, отметив, что ученые могут предоставить данные, но в конечном итоге общество должно определять, как будет использоваться технология.
Моя точка зрения — говорит Эгли — состоит в том, что по мере того, как геномные инструменты становятся все более мощными, грамотность в области биоэтики и медицинской этики становится необходимой, а не необязательной. Без надежных этических рамок грань между лечением болезней и созданием "желательных" признаков может опасно размываться. Различные голоса — включая пациентов, сообщества и политиков — должны формировать руководящие принципы, прежде чем технологии превзойдут способность общества ответственно ими управлять.
Этот прорыв вписывается в быстро развивающуюся эпоху геномной медицины. За последнее десятилетие достижения в области секвенирования позволили быстро и недорого составить карту всего генома человека.
Клиники репродуктивной медицины уже используют преимплантационное генетическое тестирование для проверки эмбрионов на хромосомные аномалии перед переносом эмбрионов в рамках ЭКО.
Редактирование оснований теперь добавляет в этот набор инструментов также корректирующий инструмент — не только для выявления дефектных генов, но и для их потенциального исправления.
В сочетании с растущими возможностями в области синтетической биологии и геномного анализа с использованием ИИ, это исследование указывает на будущее, в котором наследственные заболевания, такие как серповидноклеточная анемия, муковисцидоз и семейная гиперхолестеринемия, могут быть диагностированы на самых ранних стадиях развития человека.
