[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) «ДНК – основа наследственности». Часть первая

Всем привет! Сегодня я начинаю курс Генетика для проекта Академия от @ontofractal. Приятно, что это курс от Новосибирского государственного университета. Радует, что и наши ученые не остаются в стороне, а продолжают работать над современными направлениями науки и делают это в России.

Источник изображения

Тема первого конспекта «ДНК – основа наследственности». Часть первая

Каждый, живущий на планете человек, имеет уникальную по своему строению молекулу ДНК. Это относится не только к человеку, своя ДНК есть у животных, птиц или бактерии, у любого живого организма на Земле. ДНК – это огромная молекула, она хранит всю генетическую информацию о нас. Молекула состоит из миллиардов нуклеотидов. Расшифровывается ДНК как дезоксирибонуклеиновая кислота. В ее изучении проделана колоссальная работа, но еще многое остается не изученным. Теперь мы знаем, как бороться с неизлечимыми болезнями, как получать организмы с определенными свойствами, мы можем проанализировать свою генетическую наследственность. По-моему, это просто невероятно!

Структура ДНК

ДНК состоит из огромного числа нуклеотидов, молекула достаточно крупная. 

В ее состав входят три составляющие: азотистое основание, пентоза и остаток фосфорной кислоты. 

Азотное основание состоит из атомов азота, водорода, углерода и функциональных групп. В природе вариантов азотных оснований встречается большое количество, но в составе нуклеиновых кислот их бывает только пять: гуанин, аденин, цитозин, тимин и урацил. Одновременно в состав входят только 4 вида из пяти. Для ДНК это всегда гуанин, цитозин, аденин и тимин. Урацил входит в состав РНК, а тимин нет. 

Пентоза – это пятиуглеродный сахар, бывает только два варианта, это рибоза или дезоксирибоза.

Источник изображения

В центре пентоза, которая соединяется с одним из вариантов азотистого основания, попеременно это будут гуанин, аденин, цитозин или тимин. Еще одна связь образуется с остатком фосфорной кислоты. Когда нуклеотиды образуют нуклеиновую кислоту, то оставшиеся свободные связи соединяют остатки фосфорной кислоты их последующих нуклеидов. Таким образом, получается очень прочная цепочка связей. В молекуле ДНК таких полинуклеотидных цепочек две. Удерживаются они рядом друг с другом благодаря водородным связям у строго определенных пар азотистых оснований. Такие пары называют комплементарными парами, т. е. есть строгое соответствие одного вида другому. Так пары образуют аденин и тимин, гуанин и цитозин. Возникающие водородные связи очень слабые, но из-за большого их количества получается очень устойчивая структура. Комплементарность связей природа придумала не просто так. Из-за строгой парности одного вида другому, легко восстановить структуру если, например, с аденином что-то случится. Тогда ферменты репарации (восстановления) «увидят», что у тимина отсутствует пара, а его пара всегда аденин, поэтому они легко поставят «пропавший» аденин против тимина. Далее полученные полинуклеотидные нити ДНК спирализуются. Диаметр нити 2 нм, а если распрямить спираль, то ее длина будет 2м. 

Способ расшифровки – генетический код

Генетический код – это запись о структуре белка, о последовательности аминокислот, которая отображает последовательность нуклеотидов в ДНК. 

Генетический код - свойственный всем живым организмам способ кодирования последовательности аминокислотных остатков в составе белков при помощи последовательности нуклеотидов в составе нуклеиновой кислоты. 

Как мы уже узнали для ДНК есть только 4 вида нуклеотидов. Белки же состоят из 20 вариантов аминокислот. Поэтому, чтобы записать аминокислоту через нуклеотиды, используют их сочетания. Если сочетать по 2 вида, получится только 16 вариантов. А нам надо 20 или более. Поэтому сочетают по 3 вида и называются они триплеты. Одни триплет кодирует только одну аминокислоту, но одной аминокислоте соответствует не обязательно один вид триплета. Есть триплеты, которые не соответствуют ни одной из аминокислот. Их называют «межгенные» знаки препинания. Какие триплеты кодирую какие аминокислоты показано в таблице.

Считывание кода происходит без прерываний, например, «МАШАЕЛАКАШУ», где нет пробелов, и что обязательно, начало каждого гена строго фиксировано. 

У каждого организма есть свой код, он есть и у человека, и у кишечной палочки. И нет никакой разницы, код универсален для всех, то есть аминокислоты кодируются те ми же триплетами.

Структура гена

Ген — это функционально значимый участок молекулы ДНК, отвечающий за синтез активной молекулы РНК. А проще говоря, это участок молекулы ДНК, который кодирует один вид белка. 

У человека их примерно 23 тысячи. Средний размер гена около 50 тысяч пар нуклеотидов. 

Участки в генах эукариот:

1. Структурные
2. Регуляторные

•  Промотор (участок, с которого начинается считывание информации)
• Терминатор (завершающий участок считывания информации)
• Энхансеры (участки, ускоряющие работу фермента РНК-полимеразы)
• Сайлернсеры (участки, замедляющие работу)
• Инсуляторы (участки, блокирующие взаимодействие с соседними участками)

Внутри гена есть последовательности, которые не кодируются – интроны. Кодирующие последовательности называются экзонами. Что интересно, внутри самого гена тоже есть некодирующие последовательности. Когда происходит считывание гена, молекула считывается целиком, поэтому необходимо вырезать некодирующие последовательности. Этот процесс называется сплайсинг. Интересно то, что при альтернативном сплайсинге экзоны могут быть отброшены вместе с интронами. Таким образом из одного гена мы можем получить несколько разных белков. Это встречается в разных клетках организма, например в мышечной и нервной ткани, один и тот же ген у разных видов белка.

Что для вас было наиболее интересным и впечатляющим в данной неделе курса?

Неделю я разбила на две части, потому что материал оказался невероятно впечатляющим. Думаю, самое интересное еще впереди. Но уже сейчас, только разобравшись в определениях, начинаешь осознавать, на сколько гениальная наша природа, как непросто устроен наш мир и как много еще загадок нам предстоит отгадать.