[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) – «Мутации»

Привет! Продолжаю изучать курс «Генетика» от Новосибирского государственного университета для проекта Академия от @ontofractal . Это третий конспект. Сегодня будет очень интересная тема «Мутации». 

 Что такое мутации и почему они происходят 

Консервативность – это одно из самых важных свойств ДНК, потому что ферменты репликации точно копируют молекулу ДНК при размножении, и каждое следующее поколение получает точную копию материнской ДНК, а ферменты репарации непрерывно проверяют структуру на наличие ошибок, исправляя их. Но несмотря на, казалось бы, идеальную систему, мы наблюдаем процесс эволюции, который означает, что ДНК может меняться. 

Резкое, внезапное изменение наследственного материала носит название мутаций. 

Бывают, что мутации приводят к гибели, такую мутацию называют летальной. Не такие опасные мутации, которые сохраняются в потомстве – это доминантные и рецессивные мутации. Доминантные проявляются сразу, они очень заметны. Рецессивные же сохраняются совсем в скрытом виде.   

  Причины возникновения мутации: 

1. Спонтанные (т.е. мутации, произошедшие без видимых причин) 

      1.1.Внешние 

• Радиация (космические лучи, радиоактивные элементы) 
• Перепады температур 

      1.2.Внутренние 

• Химические соединения 
• Ошибки в процессах репликации и репарации 
• Перемещение мобильных генетических элементов 
• Повышенная мутагенность характерна для ДНК в состоянии изгиба 

2. Индуцированные (те мутации, которые вызваны мутагенами) 

      2.1.Физические 

      2.2.Химические  

Мутагены: физические факторы   

Во-первых, это высокоэнергетические излучения (альфа и более опасное гамма-излучение). Опасно и ультрафиолетовое излучение для покровов организмов. Так же это ионизирующее излучение. При первичном действии – это прямое попадание в структуру клеток, а при вторичном действии будут образованы свободные радикалы, которые испортят молекулу ДНК через другую молекулу.   

Мутагены: химические факторы

Есть мутагены, которые нарушают связи в молекуле ДНК или модифицируют нуклеотиды. Есть вещества, которые нарушают работу систем репарации.   Мутации, звучит страшно, но они нашли широкое применение.   

Например, когда антибиотик пенициллин был открыт, он был очень дорогим, из-за небольшого количество, которое можно было получить. Сегодня производство пенициллина основано на использовании мутантных штаммов. Широко применяются мутации в сельском хозяйстве, для получения более крупных, более урожайных, более устойчивых сортов. 

Все виды мутации можно разделить по трем группам исходя из их степени. Самые мелкие мутации в пределах одного гена называются генными. Мутации, задействующие структуру отдельных хромосом, называют хромосомными. А вот самыми крупные мутации называются геномные.  

Геномные мутации затрагивают целые хромосомы, наборы хромосом и число хромосом. Если изменение числа хромосом кратно гаплоидным наборам, то это полиплоидия. Если же наблюдается изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору, то это анеуплоидия. При анеуплодии – это добавка или потеря отдельных хромосом. У человека есть пара половых хромосом и остальные хромосомы, которые могут быть как у мужчины, так и у женщины, их называю аутосомами. У человека их 44. Если аутосом меньше, чем должно быть, то такой организм не развивается. Организмы с излишними аутосомами способны развиваться, но с существенными аномалиями. Наиболее мягкие отклонения у организмов, которые имеют изменения в половых хромосомах. 

Если наблюдается добавление одной хромосомы, то такое явление называется трисомией. В случае добавления одной половой хромосомы, это может быть хромосома Х или Y, значения это не имеет, то организм будет жизнеспособным, но к сожалению, будут проявляться разные степени умственной отсталости. Трисомия по аутосомным хромосомам выражается более в тяжелом виде. У человека это приводит к развитию синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. 

Самой распространенной хромосомной мутацией является дупликация, то есть удвоение участков хромосом. Другой пример, хромосомных мутация, это делеция – нехватка участка хромосомы. Перемещение участка на другую, негемологичную хромосомы называется транслокацией. А разворот отдельных участков хромосом – инверсией. 

Генные мутации можно разделить на два типа: 

• Замена основания, нуклеотида, аденин может замениться гуанином. 
• Сдвиг рамки считывания гена, при этом типе генной мутации появляется дополнительный нуклеотид или один теряется. 

Примером генной мутации может быть анемия. В гене гемоглобина в альфа-цепи происходит замена одного нуклеотида, что приводит к замене аминокислоты, глутамин заменяется на валин. В результате такой замены белок деформирует эритроциты, что приводит к их разрушению. Заболевание носит название «серповидная клеточная анемия». 

Все вышеописанное означает, что мутация ДНК опасна и приводит к неприятным последствиям. Но есть одно исключение, это мутация ДНК клеток иммунной систему у позвоночных организмов. Такая мутация несет только положительное значение. Называется это явление соматический гипермутагенез, это перестройка молекулы ДНК, происходящее с очень высокой частотой, выше чем частота спонтанных мутаций.

Мы с вами знаем, что молекула ДНК должна сохранять свою стабильность, для того чтобы каждая клетка многоклеточного организма получила в неизменном виде необходимую генетическую информацию. Но есть у позвоночных организмов особые клетки, в которых перестройка ДНК не просто случается, она происходит там с огромной частотой, более того, она там законна и нужна для их полноценного функционирования. Речь идет о клетках иммунной системы, о том, что в этих клетках наблюдается явление под названием соматический гипермутагенез — это перестройки молекулы ДНК, происходящие с частотой, существенно превышающей частоту спонтанных мутаций. 

Что для вас было наиболее интересным и впечатляющим в данной неделе курса? 

Было очень интересно узнать о причинах возникновения разных видов заболеваний. Становится понятно, почему и как можно заранее диагностировать различные заболевания у плода. Но еще больше и приятно удивило, что мутация, которая в большинстве случаев приводит к чему-то плохому, может помогать человеку, а точнее его иммунной системе синтезировать иммуноглобулины, что помогает бороться с инфекциями. И не болеть! Будем все здоровы!