Возвращение и обещание. Рассказ о склеродермии

Всем доброго времени суток!
Наконец-то удалось окончить один грандиозный проект (правда, начал много мелких других, но об этом позднее)! Теперь могу и порадовать Вас интересностями из мира медицины настоящего и будущего.
Как и обещал – спрашивайте любые вопросы, касательно медицины, анатомии, физиологии, патологии – с радостью отвечу.
До моего ухода мне поступил вопрос о современных лечебных подходах к склеродермии (от @tannedd), прогнозируется ли что-то новенькое. Конечно, задержался с ответом на полгода, исправляюсь.

Склеродермия

Что это вообще такое?

Как обычно, буду делать все просто и буду стараться избегать специфических и непонятных терминов.
Бывает склеродермия системная (а значит поражает все наши системы - весь организм), бывает очаговая – поражает только часть кожи - очаг организма.
Системная склеродермия характеризуется изменениями в нашей соединительной ткани. А конкретно, волокон, делающих нашу кожу эластичнее, становится меньше, а фиброзных-грубых элементов становится больше. Если говорим о коже, то она становиться твердой, грубой, шероховатой, неподатливой. К сожалению, патология затрагивает и сосуды, и мышечно-костную систему, и внутренние органы. Повреждаются самые мелке сосуды, развивается воспаление то тут, то там.
Без страшилок-подробностей: хуже может работать пищевод (вплоть до непропускания пищи), кишечник (диареи и запоры), легкие (нехватка воздуха), почки. К счастью, системная склеродермия встречается нечасто (где-то 1 случай на 50-100 000), болезнь проявляется в 30-50 лет.
Чтобы лечить, надо знать, как развивается болезнь.
В настоящее время нашли некоторые генетические предпосылки к развитию заболевания. В частности, изменения генов COL1A2 и TGF-β1 влияет на тяжесть и развитие склеродермии.
Учитывая, что человечество потихоньку учится «лечить гены» (в прошлом году был отредактирован геном взрослого человека с наследственным заболеванием, подробнее об этом расскажу позже), надежда на устранение генетического риска склеродермии есть.
Некоторые исследователи считают, что наши иммунные клетки «сходят с ума» и атакуют свои ткани после перенесения цитомегаловирусной и парвовирусной инфекции. Экология, химикаты тоже минимально увязывают с «неправильной активацией» иммунитета.
Выделяют несколько критериев, которые позволяют поставить диагноз склеродермии. Чаще всего пользуются поиском определенных аутоантител, иногда доходит до биопсии.

Лечение нашего времени

Да, к сожалению, лечения данной патологии пока что нет. Однако лечение устранение некоторых симптомов может и лечение определенных органов может существенно улучшить состояние человека со слеродермией. Иногда современное лечение позволяет полностью затормозить развитие заболевание.
На болевые ощущения воздействуют обезболивающими средствами (иногда стандартных нестероидных противовоспалительных средств типа нароксена достаточно). Немного помогают сдерживать болезнь глкокортикостероиды (тот же преднизалон), но к их использованию и дозировке надо подходить очень аккуратно. Также показана эффективность блокаторов кальциевых каналов, простациклина, метотрексата, циклоспорина, циклофосфамида и некоторых других лекарств. В некоторых исследованиях для сдерживания симптомов со стороны кожи отлично себя проявили антитимоцитарный глобулин и мофетил микофенолат.

Лечение ближайшего будущего

Однако, как и в случае многих других неизлечимых заболеваний (все больше излечимых форм злокачественной онкологии, уже более 10 пациентов полностью излечены от гемофилии, серповидно-клеточной анемии и т.д.), с в крайнее десятилетие забрезжил свет надежды на успешное лечение.
В случае со склеродермией в настоящее время активно изучаются возможности трансплантация стволовых клеток – предшественниц клеток крови (HSCT). Их получают из других клеток своего же организма, поэтому отторжения не наблюдается. Смысл в том, чтобы эти клетки начали преобразовываться в нормальные иммунные клетки, которые адекватно взаимодействуют с нашими тканями. «Неадекватные» иммунные клетки при этом уничтожаются.
По данной методике пролечено больше 150 человек. Процедура лечения тяжелая, поэтому люди с запущенной патологией ее могут не перенести. Также плохие результаты были у курящих людей. Зато у людей, имеющих начальные этапы болезни и хорошее состояние данный метод лечения позволил остановить развитие болезни.
Ведутся работы по смягчению действия этого метода лечения без потери эффективности.
Через год запланировано исследование коррекции генов для нормализации активности клеток иммунной системы. Ждем-с)