Женщина-дальтоничка, гемофилией страдающая? (Разбивая мифы в биологии – 7)

Неожиданно для себя наткнулся в обсуждениях поста про цветовосприятие здесь, на Голосе (https://golos.id/ru--nauka/@archibald116/vsyo-li-ty-znaesh-o-cvete#@roman1973/re-anima-re-creshik-re-anima-re-creshik-re-archibald116-vsyo-li-ty-znaesh-o-cvete-20170806t232320243z), на ряд спорных тезисов, типа:

- женщины не болеют дальтонизмом;

- нет, они болеют, но оба родителя должны быть дальтониками;

- когда оба родителя- носители гена дальтонизма

- нет-нет, не могут женщины болеть дальтонизмом, ибо «замкнутый круг»…

- «Что касается хромосом, то наш мужской Y слабый и многими болезнями болеют исключительно мужчины, женщины только носители» (с, @creshik)

Всё перечисленное – не совсем правильное, с позиций классической генетики, или совсем неправильное. 

Задачка девятого класса, на самом деле. В ОГЭ девятиклашки должны уметь её решить. 

Давайте разбираться.

)

Уверен, что у каждого юзверя Голоса, если у него нет редчайшей геномной мутации (а это проявляется почти всегда «снаружи», фенотипически), будет по 46 хромосом в каждом ядре клеток (кроме половых и эритроцитов).

Из этих 46 хромосом 23 достались каждому из нас от мамы (из её яйцеклетки), а 23 – от папы (принёс его сперматозоид). 

Из 46 хромосом только две отвечают за пол (называются половыми):

- у мужчин это ХУ;

- у женщин это ХХ.

Оставшиеся 44 хромосомы за пол не отвечают (принято называть их аутосомами, А).

То есть у любого мужчины хромосомный набор будет 44А+ХУ.

У любой женщины – 44А+ХХ.

Мальчику Х-хромосома достаётся от мамы, У – от папы. 

А вот у девочек – сложнее сказать, где чья, так как обе Х-хромосомы достались от папы и мамы. 

И дальтонизм, и гемофилия – болезни, сцепленные с полом, а вернее, с Х-хромосомой. 

И вот тут самое интересное: в У-хромосоме «не хватает куска», в котором лежат гены и дальтонизма, и гемофилии. 

То есть У-хромосома чиста от этих болезней (вовсе мы, мужики, не слабый пол, это нам женщины пакостят). 

Каждая Х-хромосома может быть в двух состояниях:

- нести «здоровый ген» (ХD)

- нести «больной ген» (Хd)

(приношу извинения за обозначения – и D, и d должны быть вставлены верхними символами по отношению к Х, но не знаю как сделать это на Голосе. Справедливости ради, надо отметить, что и сайт ФИПИ порой этого не знает, также как и составители ЕГЭ и ОГЭ). 

Большинство болезней рецессивны по природе (природа уничтожает их путём естественного отбора). Рецессивные гены обозначают чаще всего маленькой буквой, доминантные- заглавной.

Используя общепринятую в генетики символику, можно утверждать, если 

D – нормальное цветовосприятие (здоровье), а 

d – дальтонизм, то:

ХD ХD – полностью здоровая женщина;

ХD Хd – здоровая внешне женщина, являющаяся при этом носителем гена дальтонизма, и (!)

Хd Хd – женщина, страдающая дальтонизмом (их мало, меньше полпроцента населения Земли, но они есть). 

Для мужчин, у которых У-хромосома чиста от гена дальтонизма, ситуация хуже:

ХD У – здоровый мужчина;

Хd У – мужчина, страдающий дальтонизмом (4-8% от всех мужчин на Земле). 

Мы условно с вами принимаем все типы дальтонизма (а их несколько), за d.

Таким образом, в ЛЮБОМ случае мужчина получит свой ген дальтонизма от мамы (больной или носительницы), а женщина – и от мамы, и от папы (они могут быть больны оба, или папа-болен, мама-носитель). Последние ситуации встречаются намного реже, статистически. 

Практическая статистика для дальтонизма:

У здоровой женщины, при здоровом муже, вероятность рождения больного сына – 0, и больной дочери – 0%;

У здоровой женщины, при больном муже, вероятность рождения больного сына – 0, а больной дочери – 0,5 (50%);

У женщины-носительницы дальтонизма, при здоровом муже, вероятность рождения больного сына – 0,5 (50%), а больной дочери – 0%;

У женщины-носительницы дальтонизма, при больном муже, вероятность рождения больного сына – 0,5 (50%), а больной дочери – 0,5 (50%);

У женщины, болеющей дальтонизмом, при здоровом муже, вероятность рождения вероятность рождения больного сына – 1,0 (100%), а больной дочери –– 0,5 (50%); 

У женщины, болеющей дальтонизмом, при больном муже, вероятность рождения больного сына – – 1,0 (100%), а больной дочери – 1,0 (100%).

Учитывая встречаемость этого гена (равновесную частоту аллелей, говоря языком генетики, и практическую статистику), мужчины болеют дальтонизмом в среднем в 10 раз чаще , чем женщины. 

С гемофилией ситуация ещё круче. 

Если будет хоть один заинтересованный читатель – напишу пост и отвечу на вопрос в названии (тож задачка 9 класса). 

Интересно, что думаете Вы?

Может ли существовать женщина-гемофилик, страдающая дальтонизмом?

С уважением,

Серегил Талин ака @roman1973