Лечение низкорослости

Лечение низкорослости осуществляется применением парентерального человеческого гормона роста и пероральных анаболических стероидов. Развитие вторичных половых признаков возможно при применении эстрогенов или комбинации эстрогенов и прогестерона (или их синтетических аналогов). Некоторые девочки способны продуцировать собственные эстрогены, но большинство нет, и у них отмечается повышение уровня гонадотропинов, отражающее недостаточность функционирования яичников. Девочкам, имеющим мозаичное содержание клеток с Y — хромосомой, необходимо удалять гонады до подросткового возраста для уменьшения риска развития в дальнейшем опухолей половых желез. Отдельные женщины способны беременеть и вынашивать доношенных новорождённый (вероятно, они имеют функциональные яичники). У части женщин с синдромом Тернера сохраняется способность вынашивать доношенных новорождённый при экстракорпоральном оплодотворении.

Синдром Клайнфельтера развивается с частотой около 1:1000 живых новорождённый мальчиков. Частота развития синдрома, вероятно, повышается с увеличением возраста матери. Типичный кариотип — 47XXY, но синдром Клайнфельтера развивается при множественной Х — хромосоме и одной (или более) Y — хромосоме. У новорожденных и мальчиков в пре пубертатном периоде часто отсутствуют выраженные клинические признаки, в связи с чем заболевание остается не распознанным. У мальчиков в пост пубертатном периоде наблюдается бесплодие в результате гипогонадизма с гипоспермией и аспермией. Уровень гонадотропина обычно повышен до достижения нормального уровня продукции тестостерона. Дополнительными клиническими признаками являются умеренная задержка умственного развития, длинные конечности, маленький пенис, маленькие и мягкие яички и гинекомастия. Подросткам может быть показано лечение тестостероном.

Природа крайне толерантна к вариациям в составе половых хромосом. Для жизнеспособности необходима, по крайней мере, одна нормальная Х — хромосома, и моносомии Х — хромосомы, как при синдроме Тернера, совместимы с нормальной, но бесплодной жизнью. Синдром Клайнфельтера (и все его цитогенетические варианты: 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY и др.) совместим с жизнью, не связан с повышением частоты внутриутробной смерти, но связан со стерильностью. При синдроме Клайнфельтера отмечаются личностные нарушения. Две другие относительно частые аномалии половых хромосом у человека — это кариотип 47ХХХ (женщины с трисомией X) и кариотип 47XYY (мужчины с дисомией Y). Каждая аномалия развивается с частотой около 0,1% и не приводит к стерильности или к развитию уникального фенотипа. Так как частота развития этих кариотипов повышается с увеличением возраста матери, они пригодны для определения прогноза при пренатальной диагностике. Мальчики XYY иногда отличаются асоциальным поведением. 

Картинки взяты с сайта mc21.ru