[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) – «Генетика классическая и не только»

 Привет! Продолжаю изучать курс «Генетика» от Новосибирского государственного университета для проекта Академия от @ontofractal . Это четвертый конспект. 

Предыдущие части:

[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) «ДНК – основа наследственности». Часть первая

[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) «ДНК – основа наследственности». Часть вторая

[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) – «Мутации»

Мы уже узнали массу удивительных и интересных фактов о генетике, о молекуле ДНК, о секвенировании генома, о том какие мутации встречаются и как они проявляются. Сегодня речь пойдет о классической генетике, но это не означает, что будет скучно! Потому что мы узнаем, как предсказывать будущее и жить дольше.  

Наследственность – способность организмов сохранять свои признаки и свойства в ряду поколений.

Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки и свойства. 

Ген – мы принимаем ген за единицу наследственности, который является участком молекулы ДНК, который кодирует полипептидную цепочку.  

А вот совокупность всех генов в организме называет генотипом.  

Фенотип – совокупность всех признаков организма. Признаков очень много, это могут быть видимые признаки, такие как рост, вес, цвет шерсти и тд, а могут быть не очевидные, крытые от глаз, например, группа крови, уровень глюкозы и тд. 

Все признаки можно разделить на две группы: качественные и количественные. 

Качественные признаки: 

• обычно зависят от одного или двух генов 
• отличия между особями четко выражены 
• представлены ограниченным числом вариантов 

Количественные признаки:

• отличия нечеткие
• измеряемы 
• обусловлены совместным действием многих генов Аллель 
• вариант гена (нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК).

Рассмотрим какой же путь от гена до реализации. Существуют моногенные признаки. В этом случае признаки зависят от одного белка, это качественные признаки. Аллели, при таком признаке возникают в результате мутации. Обычно они не подвержены влиянию окружающей среды. Моногенные признаки могут быть нормальными, например, нормальная свертываемость крови, а могут быть патологическими, соответственно, гемофилия. 

Но для формирования большинства признаков задействует не один ген, а генные комплексы. Эти гены могут располагаться в разных хромосомах. При развитии морфологических признаков задействует особо большое количество генов, т. к. для их формирования требуется взаимодействие разных типов клеток.  

При наличии гена или генов у одного и того же вида организмов, признак проявляется не у всех. Пенетрантность – частота проявления признака у группы организмов одинаковых по генотипу. Измеряется он в процентах, т. е. показывает в какой части признак проявился. Если ген проявился у всех, то это полная пенетрантность, если же проявился только частично, то неполная. 

Экспрессивность – показывает в какой степени выражен признак, определяемый данным геном. Она может зависеть и от условий внешней среды, и от генотипа.  

Существую признаки, которые ограничены полом, т.е. у представителей одного вида и одного пола признак в наличие, а у другого пола отсутствует или маловыражен. При этом гены, отвечающие за этот признак есть о обоих полов, но проявляется только у одного. 

Законы Менделя – это законы, объясняющие механизмы наследования. 

Несмотря на то, что свои эксперименты Мендель проводил в 19 веке, он смог сформулировать очень точно законы, которые являются основополагающими науки генетики. Исследовал он горох. Для этого он выделил 7 контрастных признаков. И получил для каждого: 

Первый закон. Гибриды первого поколения при скрещивании двух чистых линий проявляют признак только одного родителя. 

Второй закон. При скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве наблюдается расщепление: три четверти (75%) организмов несут доминантный признак, а одна четверть (25%) рецессивный признак.  

Третий закон. Наследование разных признаков происходит независимо друг от друга. 

Закон первый. Каждый признак организма контролируется парой аллелей одного гена.

Закон второй. Если организм гетерозиготен, то фенотипически проявляется только один аллель (доминантный).

Закон третий. При образовании гамет пары аллелей разделяются, каждая из гамет получает только один вариант из данной пары.

Закон четвертый. Аллели из разных пар независимо друг от друга попадают в гаметы.

Закон пятый. Аллели передаются как неизменные единицы от поколения к поколению. 

Закон шестой. Каждый организм получает для каждого признака от каждого родителя по одному аллелю.

Если гены находятся в одной хромосоме, то они называются сцепленными. Если организм гомозиготный, то образуется только один вариант гамет. Но гомозиготам, сцеплены гены или нет, совсем не важно. А вот для гетерозиготных организмов это имеет значение.  

Для несцепленных генов в процессе мейоза гены располагаются в разных негомологических хромосомах. Перед делением удваивается генный набор, хромосомы расходятся и могут сформироваться 4 варианта гамет. 

Для сцепленных генов возможны два типа расположения аллели: А-B и a-b, A-b и a-B. Результатом будет только два варианта гамет.  

Во время мейоза может произойти кроссинговер. Тогда могут появиться нетипичные гаметы.  

Если хромосомы поменяются участками, нетипичные гаметы добавятся к общему количеству. Чем дальше находятся гены А и В, тем чаще можно наблюдать этот процесс, а чем ближе соответственно реже. 

Возникновение нетипичных сочетаний признаков является основой для составления схем расположения генов, которые находятся в одной хромосоме. Поэтому были построены генетические карты, которые позволяют предсказывать возможное проявление признаков. У человека карта может выглядеть так 

Наиболее впечатляющим стало то, что основы генетики зародились еще в середине 19 века, на основании простых опытов были получены закономерности, которые подтверждаются современным развитием генетики. Интересным же, конечно, было изучение теоретических основ для построения генетических карт. В научной терминологии все холодно и безжизненно, но, если задуматься, как это меняет нашу жизнь, что теперь мы может узнать о наличие тех признаков, которые в будущем могут проявится в каком-то заболевании. Зная о такой предрасположенности своей, или своего потомства, мы можем учитывать этот фактор риска и выбирать правильный образ жизни.