[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) – «Что может современная генетика»

Всем привет!  Сегодня приступаю к изучению последней лекции в курсе «Генетика» от Новосибирского государственного университета для проекта Академия от @ontofractal. Уже так много я узнала, кажется, что можно уже поступать в медицинский.)) То ли еще будет. Итак, тема последней лекции «Что может современная генетика».

Предыдущие части:

[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) «ДНК – основа наследственности». Часть первая

[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) «ДНК – основа наследственности». Часть вторая

[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) – «Мутации»

[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) – «Генетика классическая и не только»

[АКАДЕМИЯ]: Генетика (Genetics) – «Генные комплексы»

  Секвенирование геномов: какая польза? 

Секвенирование это чтение отдельного небольшого участка молекулы ДНК или ее целиком. Если выражаться научным языком, то это определение последовательности нуклеотидов в ДНК. 

Первые методики появились еще в 70х годах прошлого столетия, а вот проект «Геном человека» начался в 1990 году и завершился в 2003 году. Прочтение полной последовательности нуклеотидов ДНК человека. 

Исследование генома человека состояло из нескольких этапов: 

• весь геном разрезали на отдельные участки (примерно по 150 тыс пар нуклеотидов). 
• участки дробили повторно 
• использовался метод обрыва цепи 
• полученные последовательности нуклеотидов ДНК собирали вместе с помощью компьютерных программ
• в современных секвенаторах используется методика массового копирования небольшого определенного участка ДНК (метод полимеразной цепной реакции)

Обработка информации также проводится кусками (по 500 пар нуклеотидов) одновременно с двух сторон навстречу друг другу. Полученные информационные фрагменты собирают в непрерывную геномную последовательность с помощью компьютерных программ. Но даже сейчас идеально программы-сборщика нет. Но по сравнению в предыдущими поколениями секвенаторов, те, что мы имеет в настоящее время стали гораздо эффективнее, а что еще не мало важно дешевле. Сейчас прочитать свой геном можно примерно за 10 тыс долларов.  Сегодня секвенирован не только геном человека, но и других организмов.  

  Что это нам дает? 

1. Разработаны генетические тесты 
2. Можно установить предрасположенность или ее отсутствие к различным заболеваниям 
3. Современные медицинские лаборатории проводят анализы на наличие мутации по определенным генам 
4. Секвенирование генов различных организмов помогает узнать их особенности и характеристики

Например, муха цеце является переносчиком сонной болезни. В результате секвенирования ее гена установили не только то, что этих мух привлекает синий цвет и теперь это цвет ловушек, прочитан так же ген самого возбудителя сонной болезни трипаносомы, а это поможет при ее лечении. 

Молекулярно-генетические исследование позволили нам реконструировать прошлые события: как развивались древние организмы, пути миграции народов, история возникновения нашего вида. Еще одним важным проектом в настоящее время является составление карты генов, которые работаю в разных клетках. Мы можем узнать какие гены активны и измерить эту активность.  

Несмотря на то, что в основном все клетки по генотипу одинаковые, в каждой специализированной клетке реализуется свой генный набор. Разрабатываемая сейчас карта генов даст возможность понять, как клетки получают специализацию. То есть какие изменения в геноме приводят к заболеваниям, это поможет найти решение при лечении этого заболевания.

Человек и шимпанзе: сходство и отличия геномов

Филогенетический анализ основывается на том, что количество изменений в ходе эволюции живых организмов прямо пропорционально времени, которое прошло с момента эволюционного разделения этих видов.  

То есть чем раньше разошлись виды в процессе эволюции, тем больше расхождений у них имеется. 

Два вида Homo sapiens и Pan troglodit очень близки, это показали сравнение последовательности аминокислот в белках, нуклеотидов в ДНК. 

Какие же у нас сходства: 

1. Последовательности аминокислот в полипептидных цепях белка гемоглобина идентичны у человека и шимпанзе, с другими человекообразными обезьянами присутствует расхождение по одной аминокислоте. Если сравнивать с другими животными, то там расхождение уже 50%. 
2. Мало отличается ядерная ДНК только на 1,5%. Митохондриальная ДНК имеет отличия в 9%. 
3. При избыточности генетического кода триплеты аминокислот могут варьироваться, но у шимпанзе и у человека триплеты остались одинаковыми. 
4. У обоих встречаются последовательности от ретро-вирусов в одних и тех же позиций в в геноме. 
5. Наличие псевдогенов, кодирующие один из ферментов синтеза аскорбиновой кислоты. И мутация, которая нарушает его работу одинакова у обоих видов. Значит у нас есть общие предки, которые перешли на питание растительной пищей и перестали нуждаться в синтезе витамина С.

Можно считать это сходствами, а можно рассматривать как признаки родства. Так, например, сравнивая геномы макаки и человека различие гораздо больше. Потому что макаки и человекообразные обезьяны разошлись 20-30 миллионов лет назад, а шимпанзе и человек 6-7 миллионов лет назад.

Отличия: 

1. Обонятельные рецепторы 
2. Один из нескольких генов, который отвечает за синтез кератина. Получаем различия в волосяном покрове. 
3. Ген FOXP2, регулирующий развитие мозга, кишечника, а также отвечает за способность к членораздельной речи. У человека и шимпанзе в этом гене имеются две аминокислотные замены. Это позволяет человеку говорить, а шимпанзе нет.  

 Палеогенетика 

Благодаря сравнению отдельных генов, белков, с помощью сравнения секвенированных геномов были построены филогенетические деревья. Это такие схему, которые показывают, в какое время произошло расхождение эволюционных потей различных видов. 

На Чукотке были обнаружены останки мамонта. Его изучили и выяснили, благодаря анализу его генома, что он предок индийских слонов больше, чем африканских, жил он 30 тыс лет назад, его популяция была на территории Сибири и представляла собой единую семью без субпопуляций как у слонов сейчас. 

Отсеквенированы геномы неандертальцев и денисовцев. Ученые узнали, что неандертальцы были светлокожими и имели рыжие волосы, которые получились в результате мутации, кстати современные рыжие люди, рыжие из-за другой мутации. Неандертальцы имели ген речь. 

Также с помощью сравнительного анализа ДНК современного человека были выяснены пути миграции. Один из основных показателей, по которым можно определить скорость эволюционных изменений это скорость мутирования. 

Современные митохондриальные ДНК могли произойти от одного предка-женщины, которая жила в Африке. Ее называют митохондриальной Евой. Примерный возраст ее 180-200 тысяч лет. Большинство современных людей получили ее митохондриальную ДНК. А потомки других женщин не дожили до наших дней. 

По маркеру Y-хромосоме, которая передается от мужчины к мужчине не содержит много генов и не подвергается рекомбинации, а также нет кроссинговера, это заметно облегчает анализ. Если анализировать потомство по Y-хромосоме, то наиболее далекий прародитель хромосомный Адам, который жил 80 тысяч лет назад.   

Что для вас было наиболее интересным и впечатляющим в данной неделе курса?

Интересно было узнать историю человека, кто были наши предки. Сейчас существует множество современных версий о происхождении человека и других видов. Многие стали опровергать теорию эволюции, говоря о том, что виды были подселены каждый отдельно. Но изучение секвенирование генома доказывает, что каждый вид имеет общего предка, а значит эволюционные процессы имели место быть.